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怀孕后您不知道的那些事儿

作者:admin 来源:未知 2024-05-29 09:18

三级预防:出生缺陷的治疗和康复三级预防旨在对新生儿疾病进行早期筛查、早期诊断和及时治疗,以避免或减少残疾的发生。宝藤生物为新生儿提供 Hearing PlusTM - 遗传性耳聋基因检测

你所不知道的怀孕知识 每个孩子都是降落人间的小天使,每个家庭都希望拥有一个健康活泼的宝宝,希望TA能在父母面前淘气撒娇,给家庭带来欢乐。然而,世界上每年仍有相当数量的婴儿存在出生缺陷,他们在人间得到的爱也伴随着心痛的成分。

准父母们如何从孕前就做好充分准备,迎接健康宝宝的到来呢?

出生缺陷是指婴儿出生前出现的结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷的种类很多,原因也很复杂,目前已知的出生缺陷有 8000 多种。基因突变等遗传因素和环境因素都可能导致出生缺陷的发生。据估计,中国出生缺陷的总发生率约为 5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大的痛苦和经济负担。

不久前,国家卫健委组织制定并发布了最新的《国家出生缺陷综合防治方案》。方案要求,到2022年,出生缺陷防治知识知晓率达到80%,婚前医学检查率达到65%,孕前优生健康检查率达到80%,产前筛查率达到70%;新生儿遗传代谢病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90%;确诊病例治疗率达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管畸形、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。

预防和减少出生缺陷,迈好健康人生第一步,已成为提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。

如何预防出生缺陷?

为了减少出生缺陷的发生,我国目前正在实施出生缺陷三级预防措施,可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。

一级预防:预防出生缺陷的发生

一级预防是指在孕前和孕早期,通过健康教育、孕前保健、预防感染等综合干预措施,减少出生缺陷的发生。

叶酸代谢能力基因检测

确定叶酸代谢能力的个体差异,合理指导如何正确补充叶酸,避免叶酸不足导致的神经管畸形。

TORCH 核酸检测

TORCH 的每个字母代表一种病原微生物(弓形虫、其他病原体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒 I 型 II 型)。育龄妇女如果感染了其中一种或多种病毒,就会导致流产、早产等。核酸检测可以反映感染的现状,以便及早干预和治疗。

遗传性耳聋基因检测

每 100 个听力正常的普通人中,就有 6 个是耳聋基因的携带者;即使是听力正常的夫妇,也有可能因为携带致聋基因而生下耳聋的孩子。对夫妻双方进行孕前和产前检查可以最大限度地减少疾病的发生。

流产原因分析检测

分析流产原因,确定是否由染色体异常引起,为下一步生育做出正确的指导。

二级预防:减少出生缺陷儿的出生

二级预防是通过孕期筛查和产前诊断发现胎儿严重出生缺陷,早发现、早干预,减少缺陷儿的出生。宝藤生物为大众提供无创产前基因检测--BeyogaTM,守护每个宝宝的健康。

无创产前基因检测

抽取孕妇少量外周血,利用新一代高通量测序技术对游离DNA进行测序,通过数据分析,明确受检胎儿患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险。

三级预防:出生缺陷的治疗和康复

三级预防旨在对新生儿疾病进行早期筛查、早期诊断和及时治疗,以避免或减少残疾的发生。宝藤生物为新生儿提供 Hearing PlusTM - 遗传性耳聋基因检测、48 种新生儿遗传代谢病筛查、常见遗传病诊断及携带者筛查(4000 种)、营养代谢相关检测(7 种微量元素、维生素 A 和 D 检测、18 种重金属检测)。

遗传性耳聋基因检测

检测新生儿是否为迟发性耳聋、先天性耳聋、药物耳聋等,早发现、早干预、早治疗。常规体格筛查结合基因检测,使新生儿听力筛查全面升级,大大提高了听力缺陷的检出率。

48 种新生儿遗传代谢病筛查

利用串联质谱平台对新生儿进行48种遗传代谢病(19种氨基酸代谢病、16种有机酸代谢病、13种脂肪酸氧化病)筛查,早期排除,早期干预和治疗。

常见遗传病的诊断和携带者筛查(4000 种)

对4000多种遗传病进行诊断和携带者筛查,包括肝豆状核变性等单基因遗传病和先天性心脏病等多基因遗传病,帮助患者明确病因,便于对症干预和精准治疗。

营养与代谢相关检验

通过七大微量元素(铅、锰、锌、铁、铜、镁、钙)、维生素A、D检测和18种重金属(铅、铬、汞、砷、镉、锰、铜、锌、钴、镍、硒、铊、锡、镓、锑、钡、锶、钒)检测,对比健康参考值,评估各项指标是否缺乏或超标,守护孩子的身心健康。

孕育一个健康的宝宝,是每个家庭的共同心愿。预防出生缺陷比治疗更重要,把好孕前、产前、新生儿筛查三关,可以最大限度地预防和治疗出生缺陷。作为精准医疗大数据领域的领军企业,宝藤生物一直不忘社会责任,为降低我国出生缺陷率贡献力量。从女性备孕、孕检到新生儿出生,在每一个预防层面,我们都有供精精准的基因检测服务,力求宝宝健康,妈妈安心。

希望她们都有一个健康的身体,快乐幸福地成长!


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