你所不知道的怀孕知识 每个孩子都是降落人间的小天使，每个家庭都希望拥有一个健康活泼的宝宝，希望TA能在父母面前淘气撒娇，给家庭带来欢乐。然而，世界上每年仍有相当数量的婴儿存在出生缺陷，他们在人间得到的爱也伴随着心痛的成分。

准父母们如何从孕前就做好充分准备，迎接健康宝宝的到来呢？

出生缺陷是指婴儿出生前出现的结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷的种类很多，原因也很复杂，目前已知的出生缺陷有 8000 多种。基因突变等遗传因素和环境因素都可能导致出生缺陷的发生。据估计，中国出生缺陷的总发生率约为 5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大的痛苦和经济负担。

不久前，国家卫健委组织制定并发布了最新的《国家出生缺陷综合防治方案》。方案要求，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%；确诊病例治疗率达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管畸形、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。

预防和减少出生缺陷，迈好健康人生第一步，已成为提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。

如何预防出生缺陷？

为了减少出生缺陷的发生，我国目前正在实施出生缺陷三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。

一级预防：预防出生缺陷的发生

一级预防是指在孕前和孕早期，通过健康教育、孕前保健、预防感染等综合干预措施，减少出生缺陷的发生。

叶酸代谢能力基因检测

确定叶酸代谢能力的个体差异，合理指导如何正确补充叶酸，避免叶酸不足导致的神经管畸形。

TORCH 核酸检测

TORCH 的每个字母代表一种病原微生物（弓形虫、其他病原体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒 I 型 II 型）。育龄妇女如果感染了其中一种或多种病毒，就会导致流产、早产等。核酸检测可以反映感染的现状，以便及早干预和治疗。

遗传性耳聋基因检测

每 100 个听力正常的普通人中，就有 6 个是耳聋基因的携带者；即使是听力正常的夫妇，也有可能因为携带致聋基因而生下耳聋的孩子。对夫妻双方进行孕前和产前检查可以最大限度地减少疾病的发生。

流产原因分析检测

分析流产原因，确定是否由染色体异常引起，为下一步生育做出正确的指导。

二级预防：减少出生缺陷儿的出生

二级预防是通过孕期筛查和产前诊断发现胎儿严重出生缺陷，早发现、早干预，减少缺陷儿的出生。宝藤生物为大众提供无创产前基因检测--BeyogaTM，守护每个宝宝的健康。

无创产前基因检测

抽取孕妇少量外周血，利用新一代高通量测序技术对游离DNA进行测序，通过数据分析，明确受检胎儿患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险。

三级预防：出生缺陷的治疗和康复

三级预防旨在对新生儿疾病进行早期筛查、早期诊断和及时治疗，以避免或减少残疾的发生。宝藤生物为新生儿提供 Hearing PlusTM - 遗传性耳聋基因检测、48 种新生儿遗传代谢病筛查、常见遗传病诊断及携带者筛查（4000 种）、营养代谢相关检测（7 种微量元素、维生素 A 和 D 检测、18 种重金属检测）。

遗传性耳聋基因检测

检测新生儿是否为迟发性耳聋、先天性耳聋、药物耳聋等，早发现、早干预、早治疗。常规体格筛查结合基因检测，使新生儿听力筛查全面升级，大大提高了听力缺陷的检出率。

48 种新生儿遗传代谢病筛查

利用串联质谱平台对新生儿进行48种遗传代谢病（19种氨基酸代谢病、16种有机酸代谢病、13种脂肪酸氧化病）筛查，早期排除，早期干预和治疗。

常见遗传病的诊断和携带者筛查（4000 种）

对4000多种遗传病进行诊断和携带者筛查，包括肝豆状核变性等单基因遗传病和先天性心脏病等多基因遗传病，帮助患者明确病因，便于对症干预和精准治疗。

营养与代谢相关检验

通过七大微量元素（铅、锰、锌、铁、铜、镁、钙）、维生素A、D检测和18种重金属（铅、铬、汞、砷、镉、锰、铜、锌、钴、镍、硒、铊、锡、镓、锑、钡、锶、钒）检测，对比健康参考值，评估各项指标是否缺乏或超标，守护孩子的身心健康。

孕育一个健康的宝宝，是每个家庭的共同心愿。预防出生缺陷比治疗更重要，把好孕前、产前、新生儿筛查三关，可以最大限度地预防和治疗出生缺陷。作为精准医疗大数据领域的领军企业，宝藤生物一直不忘社会责任，为降低我国出生缺陷率贡献力量。从女性备孕、孕检到新生儿出生，在每一个预防层面，我们都有供精精准的基因检测服务，力求宝宝健康，妈妈安心。

希望她们都有一个健康的身体，快乐幸福地成长！

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