我省首例鱼鳞病第三代试管婴儿出生受阻

新技术帮助有疾病基因的夫妇有一个健康的宝宝。

医护人员和婴儿(省妇幼保健院供图)

甘肃日报网4月11日讯

据《兰州晚报》报道，近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心利用第三代试管婴儿技术，成功阻断了母亲体内的X染色体隐性鱼鳞病，让一对携带该疾病基因的夫妇能够拥有一个健康的宝宝，实现家庭幸福。小兰(化名)2018年结婚。婚后，她很幸福，很快就有了爱情结晶。怀孕17周时，小兰因唐筛风险大，接受了羊膜腔穿刺术。表明男性胎儿X染色体P22.31有1.70Mb的缺失。这种缺失含有完整的STS(类固醇硫酸酯酶)基因，可引起胆固醇硫酸酯堆积，角质层细胞不能正常脱落，形成鳞片。

据介绍，有了这样的基因，孩子出生后肯定会得鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化皮肤病，主要表现为皮肤干燥，伴有脱屑，可引起皮肤损害。鱼鳞病虽然没有其他疾病那么痛苦，但是它对人的伤害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询，小兰夫妇选择了引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病性缺失，其丈夫染色体正常。经过初步检查、遗传咨询和家庭预实验，这两名男子接受了植入前基因测试(PGT)以帮助怀孕。经过初步评估，制定了促排卵方案，获得卵子23个，成熟卵子19个，最终获得可用囊胚3个。在对活检样本进行胚胎活检和基因检测后，生殖医学中心的团队发现，只有一个胚胎没有携带致病基因突变。最终，这个珍贵优质的胚胎被移植到母亲体内，成功受孕。孕18周后，该院羊水穿刺产前诊断确认与早期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰顺利产下一名体重2830克的健康男婴。新生儿成绩很好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线是婚前检测、产前筛查诊断和新生儿筛查。植入前基因检测(PGT)，第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控的“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是在实验室里对胚胎进行“体检”，然后选择健康合格的胚胎移植到母亲的子宫里进行进一步的发育。通过PGT技术对胚胎进行精准筛查，阻断有遗传病的孩子出生，可以从家庭中彻底阻断致病基因，真正做到一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者田晓东

有；有很多方法可以选择，比如第三代试管婴儿技术。

第三代试管婴儿

先进的生殖医学研究将人类生殖的自我控制推向了一个新的极限。——第一代试管婴儿技术解决女性因素导致的不孕不育；第二代试管婴儿技术，解决男性因素导致的不孕不育问题；第三代试管婴儿技术的突破是革命性的。它从生物遗传学的角度帮助人类选择最健康的后代，并为未来患有遗传疾病的父母提供拥有健康孩子的机会。

目前我国第三代试管婴儿的技术已经完全成熟，以庄光伦教授为首的生殖医学中心是国内唯一开展第三代试管婴儿临床应用的科研单位。

第三代试管婴儿技术可以实现优生优育的原理；

因为生殖医学中心会为每对选择试管婴儿技术生孩子的夫妇在试管中培养若干胚胎。胚胎植入母体前，会根据遗传学原理进行诊断(这种方法简称PGD)，选择最符合优生条件的胚胎植入母体。

这种符合优生条件的胚胎是这样选择的：人类的一些遗传病，比如X连锁疾病，是在不同性别的后代中选择性发育出来的。以一名男性血友病患者为例。总的来说，他儿子很正常；女儿正常或携带血友病基因的概率是50/50(血友病基因携带者一般不会生病)；如果血友病患者是女性，她儿子会得病，她女儿携带正常或血友病基因的概率是50/50。营养不良、色盲等遗传病的优生原理和血友病是一样的。只要知道这个遗传特征，就可以对体外培养的胚胎细胞进行基因检测，选择没有致病基因的胚胎植入子宫，从而避免遗传性患病儿童的出生。

很多人类的遗传病都可以利用这种PGD方法避免遗传给后代，比如地中海贫血、先天愚型等等。

两对夫妇权衡利弊，做出了两个不同的决定：一个同意采用第三代婴儿检测技术选择女孩；一副侥幸的样子，不想用这种技术，也想生个男孩，但是可以肯定的是，生下来的男孩还是个血友病患者，和之前胎儿的男孩一样。

庄广伦遇到过很多类似的情况。他说，“虽然现代技术已经能够通过基因技术避免一些遗传疾病，但一些人关于生男孩和女孩的传统观念仍然根深蒂固。”

自1999年广东中山大学附属第一医院生殖中心成功完成中国首例胚胎基因诊断(PGD)以来，PGD作为一种非常早期的产前诊断形式，在中国已被普遍接受。截至目前，中国已有7个PGD中心，开展了150多个PGD周期，接生了30个健康胎儿。

PGD通常是指从体外受精胚胎中取出一些细胞进行基因检测，将排除致病基因、诊断为无遗传病的胚胎移植到子宫内，从而防止患有遗传病的孩子怀孕。

目前，大多数遗传性疾病仍缺乏有效的治疗方法。因此，减少特定遗传性疾病最重要的途径就是在遗传优生咨询的基础上，对高危妊娠进行准确诊断，并对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿童出生的目的。这种产前诊断一般在孕16~18周进行。选择性流产或引产不仅会给患者造成严重的生理和心理创伤，还会带来一些伦理争议。

在这种情况下，PGD应运而生。它的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。PGD技术的应用不仅可以预防遗传病的发生，还可以避免选择性流产和多次流产可能带来的危害和伦理冲突。理论上，将PGD应用于诊断可以通过产前诊断区分的疾病是可能的。

详情请联系庄光伦教授。

详情请看你的百度私信。

是的，在泰国，中国的政策是不允许性别选择的，只有在特殊情况下才能选择性别筛查。比如有些遗传病有特殊的遗传模式，比如只有男性没有女性，或者只有女性没有男性。在这种情况下，性别选择在中国是允许的。

除非医院有特殊原因(比如一些性别相关的遗传病)，否则就是禁止筛选胎儿性别，但现实中，生男孩也是很多人的现实需求。国内最大的助孕平台AA69的一项统计显示，很多人选择在可以筛查胎儿性别的国家生孩子，其实技术上国内是没问题的，主要是法律不允许。。

你好，从技术上来说，有可能。但是国内法律部门允许。国外还可以。

来源：北大龙凤胎

国内好像没有这种技术，可以直接联系医院确认一下。一般医生都有人来答，比如上海那个。除非你有很严重的问题或者要求很高，一般只会用第一代和第二代技术。

第一代技术，或者第二代技术，或者同时一代或者两代，最后选一个。

一般是两个受精卵种植，也就是双胞胎比较幸运。运气不好就是一个化了，只剩下一个。去年我们用自己的精子和自己的卵子，一代两代同时进行。不清楚我们最终选择了哪一代。医生没告诉我们。反正最后一次性成功，双胞胎。我无法选择自己的性别，也无法改善自己的基因(小指有点弯，孩子遗传了这个)。看运气了。

也许可以选择更高一代的技术。

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